01/03/2024 - 16:48
As mitocôndrias são estruturas encontradas dentro das células do seu corpo com a função de utilizar oxigênio, açúcares e cetonas, por meio da respiração celular, para produzir a energia que suas células precisam para funcionar —podemos comparar essas pequenas estruturas com as usinas de energia em suas células. Entretanto, há vezes que pode acontecer das mitocôndrias não funcionarem de forma eficaz e as células não terem energia suficiente para funcionarem corretamente, levando a doença mitocondrial.
Estima-se que 1 em cada 5000 pessoas no mundo possa sofrer do problema, de acordo com estudo recente, publicado em 2022, que analisou e retomou pesquisas mais antigas sobre o tema.
O que é a doença mitocondrial?
Ela acontece quando as mitocôndrias são ineficientes na geração de energia ou não geram energia alguma. Por causa disso, os órgãos e tecidos afetados podem não funcionar adequadamente.
Existem dois tipos gerais de doença mitocondrial: primária e secundária.
Doença mitocondrial primária. Ocorre devido a mutações no DNA herdadas de um ou de ambos os pais. Dois tipos de DNA podem estar envolvidos: o mitocondrial e o nuclear. Essas mutações afetam o processo através do qual as mitocôndrias produzem energia para as células. Algumas pessoas com doença mitocondrial primária definiram grupos de mutações e sintomas que são classificados como síndromes específicas: síndrome de Leigh, síndrome de Kearns-Sayre e MELAS.
Doença mitocondrial secundária. Ocorre devido a mutações que não afetam diretamente a via de geração de energia, mas ainda impactam de alguma forma a função das mitocôndrias. Esses tipos de mutações são normalmente herdados, mas podem ser adquiridos. Algumas condições hereditárias estão associadas a doenças mitocondriais secundárias, como atrofia muscular espinhal, ataxia de Friedreich e doença de Wilson. Podem ocorrer por fatores como o processo natural de envelhecimento, inflamação e exposição a toxinas.
Outras condições de saúde, não relacionadas por um fator genético, também podem resultar em comprometimento da função mitocondrial, como diabetes, câncer e a doença de Alzheimer.
Ela pode surgir em qualquer idade e, embora muitos tipos de doenças mitocondriais ocorram durante a infância ou adolescência, também é possível desenvolver sintomas na idade adulta. A variedade de sintomas que podem ocorrer na doença mitocondrial depende do número e tipo de células afetadas.
Alguns medicamentos podem afetar doenças mitocondriais, como ácido valpróico, certos tipos de antibióticos, betabloqueadores, metformina. Antes de tentar qualquer um deles, consulte seu médico.
Com base nisso, também existem grandes variações na gravidade dos sintomas. Algumas pessoas com doença mitocondrial podem apresentar poucos sintomas perceptíveis, enquanto outras podem apresentar doenças graves e debilitantes, sendo mais perceptíveis nas partes do corpo que utilizam mais energia, incluindo o cérebro e o sistema nervoso, os músculos e o coração. Os sintomas podem afetar uma ou mais áreas do corpo.
Alguns potenciais sintomas:
- Dor, enxaqueca, convulsões, AVC (acidente vascular cerebral), atrasos no desenvolvimento, distúrbios de aprendizagem e demência;
- Fraqueza muscular, diminuição do tônus muscular, espasmos musculares, movimento descoordenado;
- Olhos caídos, fraqueza nas pálpebras, paralisia dos músculos oculares, perda de visão;
- Cardiomiopatia, arritmia, intolerância ao exercício;
- Problemas na tireoide, diabetes, hipoglicemia;
- Diarreia, constipação, dificuldade para engolir;
- Perda auditiva nos ouvidos;
- Insuficiência hepática hepática;
- Disfunção renal;
- Outros, como crescimento lento e baixa estatura.
O diagnóstico da doença
A doença mitocondrial é muito difícil de diagnosticar. Isso se deve à grande diversidade dos tipos de mutações envolvidas e dos sintomas que podem causar. Um estudo de 2018 explorou os desafios associados ao recebimento de um diagnóstico de doença mitocondrial. Foram pesquisadas 210 pessoas que foram diagnosticadas com doença mitocondrial e descobriram que:
- Em média, as pessoas visitaram oito profissionais médicos diferentes antes de receberem o diagnóstico.
- A maioria das pessoas, 54,6%, recebeu um ou mais diagnósticos diferentes de doença mitocondrial antes do diagnóstico final.
- O processo de diagnóstico começa com um exame físico e um histórico médico pessoal e familiar completo.
O médico poderá solicitar uma variedade de testes para avaliar os marcadores de quão bem as mitocôndrias estão funcionando. Isso pode envolver uma variedade de amostras, incluindo: sangue, urina, líquido cefalorraquidiano (LCR); além desses testes que estão associados aos processos de produção de energia das células do seu corpo, podem incluir lactato e piruvato, certos aminoácidos —como prolina e alanina —, carnitina e ácidos orgânicos na urina.
Como a doença mitocondrial ocorre devido a mutações no DNA, o médico solicitará testes de DNA, caso suspeite de doença mitocondrial, na procura de mutações no DNA.
Quando outros testes para doenças mitocondriais não ajudam no diagnóstico, testes de tecidos, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, testes neurológicos, testes musculares, testes cardíacos, testes de audição e visão, podem ser recomendados.
Como o COVID-19 afeta as doenças mitocondriais?
Quando nos deparamos com algum quadro infeccioso, há uma sobrecarga em todos os sistemas do corpo, incluindo o sistema metabólico. Um estudo de 2022 analisou 79 pessoas com doença mitocondrial primária e COVID-19, descobrindo que do total de participantes, 32% foram hospitalizados. Assim, ter problemas respiratórios devido a doença mitocondrial foi associado a um risco aumentado de hospitalização por COVID-19.
Posso prevenir a doença mitocondrial?
A doença mitocondrial geralmente ocorre devido a mutações hereditárias. Nesta situação, não é possível evitá-la.
Algumas mutações na doença mitocondrial secundária podem ocorrer devido a outros fatores como inflamação e toxinas. Algumas dicas que podem te ajudar são:
- Procure comer alimentos anti inflamatórios, que incluem produtos frescos, peixes, gorduras saudáveis e especiarias como açafrão e canela;
- Adote escolhas de estilo de vida que possam reduzir o risco de inflamação no corpo, como a prática de exercícios físicos regulares;
- Ter uma boa qualidade de sono;
- Tomar medidas para controlar seu peso;
- Redução dos seus níveis de estresse;
- Redução do consumo de álcool;
- Parar de fumar;
- Evitar a exposição a toxinas ambientais;
- Gerenciar quaisquer condições de saúde subjacentes associadas à inflamação, como diabetes, doenças cardíacas ou distúrbios autoimunes.
É importante notar que não há evidências diretas que demonstrem que essas mudanças previnem doenças mitocondriais. No entanto, todas as dicas acima são partes vitais para promover um estilo de vida saudável com consequente redução de sinais e sintomas que podem ser gerenciados.
O tratamento da doença mitocondrial concentra-se no alívio dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Isso é chamado de cuidados de suporte. As opções potenciais de cuidados de suporte incluem coisas como a ingestão de suplementos, como coenzima Q10, tiamina e riboflavina; optar por uma dieta especial; praticar níveis moderados de exercício; participar de terapia física, ocupacional ou fonoaudiológica, se necessário.
No entanto, cada pessoa com doença mitocondrial é diferente e a perspectiva pode depender de quais partes do corpo são afetadas. Procure seu médico para saber mais desses sinais e sintomas.
*O conteúdo desta matéria tem caráter informativo e não substitui a avaliação de Profissionais da Saúde.
**Este texto não reflete, necessariamente, a opinião do IstoÉ.
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